9月1日，我院杨正林教授团队和复旦大学五官科医院孙兴怀教授团队等合作在英国《自然-遗传学》（Nature Genetics）（SCI影响因子29.6）上发表题为Common variants near ABCA1 ａnd in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma（《ABCA1基因和PMM2基因附近的常见变异与原发性开角型青光眼相关》）的学术论文。杨正林教授和孙兴怀教授为本文的共同通讯作者。
   青光眼是世界范围内发病率高的致盲眼病，全世界有七千多万患者；给患者家庭及社会带来了沉重的经济及精神负担。青光眼主要与病理性眼压升高有关，其发病和病程发展受遗传和环境因素影响，致病机制尚不清楚，严重阻碍了疾病的诊断和干预研究。青光眼在我国以原发性青光眼为主，其患病率约为0.52％；而在40 岁以上的人群中，患病率接近1％，约占所有青光眼的60％～70％。目前全世界鉴定的原发性青光眼易感基因极少，特别是高眼压型青光眼，其致病机制尚不清楚。
   为寻找中国汉族人群主要的原发性青光眼致病基因，杨正林副院长研究团队联合复旦大学上海五官科医院、新加坡眼科研究中心、北京同仁眼科医院、安徽医科大学、香港中文大学等多家研究单位，采用全基因组关联分析（GWAS）的方法，通过在1007例病例及1009例对照的发现组GWAS分析，结合随后的三期独立重复验证研究（把p括2906例病例及5974例对照），发现了位于ABCA1基因（9q31.1）及PMM2基因（16p13.2）附近的7个常见SNP位点与原发性青光眼相关。
   这项研究成果有助于人们了解原发性青光眼的易感基因，为进一步阐明原发性青光眼的致病机制奠定了基础，在临床上为原发性青光眼的分子诊断和基因治疗提供了参考。这也是杨正林教授研究团队今年第二次在Nature Genetics上发表文章，上个月杨正林教授研究团队和重庆医科大学杨培增研究团队等合作关于葡萄膜炎的基因研究在Nature Genetics发表。