经过近10年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查，我院人类疾病基因研究四川省医学重点实验室主任杨正林领衔的课题组及北京大学第三医院小儿眼科专家王乐今，日前发现了世界第5个导致先天性眼组织缺损的新基因——ＡＢＣＢ６。此发现不仅可以增进对先天性眼组织缺损疾病的认识，而且通过产前基因检测，可以避免患有该类疾病孩子的降生。这对降低致盲眼病发生、减轻家庭及社会的经济负担具有重要的意义。
    据了解，目前对于先天性眼组织缺损这一重要致盲眼病临床上还缺少有效治疗手段，致病基因的研究对于从根本上预防和治疗这类疾病有着非常重要的现实意义，能为今后进行基因治疗奠定坚实的理论基础。ABCB6是继PAX2、PAX6、NKX5-3、SHH4个致病基因后，最新被发现的致病基因。该研究成果近日在国际著名医学刊物《美国人类遗传学杂志》上公布（杨正林主任为第一通讯作者，我院何飞博士并列第一作者），引起了国内外相关研究领域学者的普遍关注，认为ＡＢＣＢ６基因与眼部疾病相关性是一个重要的发现。
    先天性眼组织缺损是严重的儿童致盲性眼病，可以发生于虹膜、晶状体、睫状体、脉络膜、视网膜以及视神经，是由于胚胎期６－７周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常。该病会引起诸如眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等并发症，因此可造成患者视力明显下降，甚至致盲，危害极为严重。